Stammbaumanalyse: Erbgänge beim Menschen bestimmen

Einstieg: Zwei gesunde Eltern, ein krankes Kind

Lena und Jonas sind beide gesund. Bei ihrem ersten Kind ist der Test auf Mukoviszidose im Neugeborenen-Screening auffällig, ein Schweißtest bestätigt danach die Diagnose. Mukoviszidose ist eine erbliche Stoffwechselkrankheit, bei der zäher Schleim Lunge und Verdauungsorgane belastet. Niemand in der Familie hatte bisher diese Krankheit. Wie ist das möglich? Und wie wahrscheinlich ist es, dass ein zweites Kind ebenfalls erkrankt? Beim Menschen kann man keine Kreuzungsversuche machen. Stattdessen werten Fachleute Familienstammbäume aus.

Erklärung: Stammbäume lesen

In einem Stammbaum gelten feste Zeichen:

• Quadrat = männlich, Kreis = weiblich,
• ausgefülltes Zeichen = Person zeigt das Merkmal (zum Beispiel die Krankheit),
• waagerechte Linie zwischen zwei Personen = Elternpaar, von ihr führt eine Linie zu den Kindern,
• Generationen werden mit römischen Zahlen (I, II, III) nummeriert, Personen innerhalb einer Generation mit arabischen Zahlen.

Im folgenden Diagramm stehen eckige Kästen für Männer und runde für Frauen. Erkrankte Personen sind ausgefüllt.

Drei Erbgänge erkennen

Autosomal-rezessiv (das Gen liegt auf einem Autosom, das Allel für das Merkmal ist rezessiv):

• Das Merkmal kann eine Generation überspringen.
• Zwei Eltern ohne Merkmal können ein Kind mit Merkmal haben. Dann sind beide mischerbig (Aa), man nennt sie Anlageträger.
• Männer und Frauen sind gleich häufig betroffen.
• Beispiele: Mukoviszidose, Albinismus.

Autosomal-dominant:

• Jede betroffene Person hat mindestens einen betroffenen Elternteil.
• Das Merkmal überspringt keine Generation.
• Zwei betroffene Eltern können ein Kind ohne Merkmal haben (wenn beide Aa sind).
• Beispiel: Kurzfingrigkeit (Brachydaktylie), das erste beim Menschen beschriebene Merkmal mit autosomal-dominantem Erbgang.

X-chromosomal-rezessiv (das Gen liegt auf dem X-Chromosom):

• Viel mehr Männer als Frauen sind betroffen, denn Männer haben nur ein X-Chromosom. Ein einziges rezessives Allel reicht bei ihnen für das Merkmal.
• Ein betroffener Vater gibt das Allel nie an seine Söhne weiter (sie bekommen sein Y), aber immer an seine Töchter.
• Beispiel: Rot-Grün-Sehschwäche. Sie betrifft etwa 8 bis 9 Prozent der Männer, aber weniger als 1 Prozent der Frauen.

Beispiele

Beispiel 1: Familie von Lena und Jonas Beide Eltern sind gesund, der Sohn II-1 ist krank. Daraus folgt: Die Krankheit wird rezessiv vererbt, und beide Eltern sind Anlageträger (Aa).

Keimzellen	A (Jonas)	a (Jonas)
A (Lena)	AA gesund	Aa gesund, Anlageträger
a (Lena)	Aa gesund, Anlageträger	aa krank

Für jedes weitere Kind beträgt die Wahrscheinlichkeit, krank zu sein, $\frac{1}{4} = 25$ Prozent, unabhängig davon, wie viele Kinder schon geboren sind. In Deutschland ist etwa jeder 25. Mensch Anlageträger für Mukoviszidose. Dann sind rechnerisch $\frac{1}{25} \cdot \frac{1}{25} = \frac{1}{625}$ aller Elternpaare beide Anlageträger, und davon ist jedes vierte Kind krank: $\frac{1}{625} \cdot \frac{1}{4} = \frac{1}{2500}$. Das passt gut zu den Zählungen, nach denen in Deutschland etwa eines von 2500 bis 3300 Neugeborenen erkrankt ist. Seit September 2016 wird allen Eltern angeboten, ihr Neugeborenes darauf untersuchen zu lassen. Die Untersuchung ist freiwillig, und ein auffälliges Ergebnis ist noch keine Diagnose. Sie wird erst mit einem Schweißtest gesichert.

Beispiel 2: Ist die Tochter II-2 Anlageträgerin? Sie ist gesund, also AA oder Aa. Unter den gesunden Kindern dieses Paares sind AA und Aa im Verhältnis 1 : 2. Die Wahrscheinlichkeit, dass sie Anlageträgerin ist, beträgt also $\frac{2}{3}$.

Merksatz

Stammbäume zeigen, wie ein Merkmal in einer Familie vererbt wird. Haben gesunde Eltern ein krankes Kind, ist der Erbgang rezessiv und beide Eltern sind Anlageträger. Ein dominantes Merkmal überspringt keine Generation. Betrifft ein Merkmal fast nur Männer und wird über die Mütter weitergegeben, spricht das für einen X-chromosomal-rezessiven Erbgang.

Übungen

Grundlagen

1. Erkläre die Zeichen Quadrat, Kreis, ausgefülltes Zeichen und waagerechte Linie in einem Stammbaum.
2. Was ist ein Anlageträger?
3. Nenne zwei Kennzeichen eines autosomal-dominanten Erbgangs.

Weiter

4. Ein Paar, beide mit Albinismus (aa), bekommt ein Kind. Mit welcher Wahrscheinlichkeit hat es Albinismus? Begründe mit einem Kreuzungsschema.
5. Eine Frau mit Kurzfingrigkeit (Aa) und ein Mann ohne dieses Merkmal (aa) bekommen ein Kind. Berechne die Wahrscheinlichkeit, dass das Kind kurzfingrig ist.
6. Lena und Jonas haben schon ein krankes Kind. Jonas meint: „Jetzt sind die nächsten drei Kinder bestimmt gesund.“ Nimm Stellung.

Knobeln

7. Ein Mann mit Rot-Grün-Sehschwäche und eine Frau ohne das Allel bekommen Kinder. Welche Söhne und Töchter erwartest du? Was gilt für die Enkel, wenn eine Tochter später mit einem Mann ohne Sehschwäche Kinder bekommt?
8. In einer Familie sind Großvater, Mutter und zwei von drei Kindern von einem Merkmal betroffen, Großmutter und Vater nicht. Entscheide begründet, ob der Erbgang eher dominant oder rezessiv ist, und welche Information du noch brauchst, um sicherer zu sein.

Lösungen

1. Quadrat: männliche Person. Kreis: weibliche Person. Ausgefülltes Zeichen: Die Person zeigt das untersuchte Merkmal. Waagerechte Linie zwischen zwei Personen: Elternpaar, von dem eine Linie zu den Kindern führt.
2. Eine Person, die ein rezessives Allel für ein Merkmal trägt (mischerbig, Aa), das Merkmal aber selbst nicht zeigt. Sie kann das Allel an ihre Kinder weitergeben.
3. Zum Beispiel: Jede betroffene Person hat mindestens einen betroffenen Elternteil. Das Merkmal überspringt keine Generation. Männer und Frauen sind gleich häufig betroffen.
4. Beide Eltern bilden nur Keimzellen mit a. Alle Kinder sind aa. Die Wahrscheinlichkeit beträgt 100 Prozent.
5. Mutter: Keimzellen A und a. Vater: nur a. Kinder: Aa (kurzfingrig) und aa (normal) im Verhältnis 1 : 1. Die Wahrscheinlichkeit beträgt 50 Prozent.
6. Die Aussage ist falsch. Bei jeder Befruchtung kombinieren sich die Keimzellen neu und zufällig. Für jedes Kind beträgt die Wahrscheinlichkeit, krank zu sein, wieder 25 Prozent, egal wie die Geschwister vererbt bekommen haben. Wie beim Würfeln hat der Zufall kein Gedächtnis.
7. Der Mann gibt sein X-Chromosom mit dem Allel an alle Töchter, sein Y-Chromosom an alle Söhne. Söhne: alle ohne Sehschwäche und ohne Allel, denn ihr X stammt von der Mutter. Töchter: alle ohne Sehschwäche, aber Anlageträgerinnen. Kinder einer solchen Tochter mit einem Mann ohne Sehschwäche: Söhne zu 50 Prozent mit Sehschwäche, Töchter alle ohne Sehschwäche, davon die Hälfte Anlageträgerinnen.
8. Eher dominant: Das Merkmal tritt in jeder Generation auf, und jede betroffene Person hat einen betroffenen Elternteil (Mutter vom Großvater, Kinder von der Mutter). Ein rezessiver Erbgang ist aber nicht ganz ausgeschlossen: Dann müssten Großmutter und Vater zufällig beide Anlageträger sein. Sicherer wird man mit einem größeren Stammbaum: Hätten zwei betroffene Eltern ein Kind ohne Merkmal, wäre der Erbgang sicher dominant. Hätten zwei gesunde Eltern ein betroffenes Kind, wäre er sicher rezessiv.